Väitös: Arktiset olosuhteet muokkasivat poron ja pohjoisten alkuperäisnautojen perimän

Luonnonvarakeskuksen (Luke) tutkijan Melak Weldenegodguadin väitös on ensimmäinen laaja tutkimus poron geenien toiminnasta rasvakudoksissa eri elinympäristöissä eri vuodenaikoina. Tutkimuksessa koottiin myös Fennoskandian poron referenssi- eli vertailugenomi.

FM, bioinformaatikko Melak Weldenegodguad tarkasteli väitöstutkimuksessaan, mitkä geenit edistävät poron ja alkuperäisten, paikallisten nautarotujen sopeutumista pohjoisen Euraasian jopa arktisiin olosuhteisiin ja miten nämä geenit toimivat eri ympäristöissä. Märehtijälajeina poro ja nauta ovat tärkeitä tuotantoeläimiä pohjoisilla alueilla, ja niillä on kulttuurista merkitystä yhteisöille.

Genomia eli perimää tutkittiin Suomen alkuperäisistä nautaroduista, itä-, länsi- ja pohjoissuomenkarjasta sekä jakutiankarjasta, joka on sopeutunut Itä-Siperian haastaviin ympäristöolosuhteisiin. Arktinen Arkki -hankkeen tutkijaryhmän kokoamista poronäytteistä analysoitiin Suomen ja Jakutian porojen lisäksi laajasti pohjoisen Euraasian alueelta muun muassa Norjan, Huippuvuorten, Novaja Zemljan ja Jamalin niemimaan poroista ja villipeuroista sekä Alaskan karibusta.

Väitöstutkimus kokosi poron referenssi- eli vertailugenomin sekvensoimalla eli avaamalla perimän sodankyläläisen hirvasporon DNA-näytteestä. Tästä rakennettiin kartta poron geeneistä ja tunnistettiin niiden toiminnallinen merkitys. Geenien tunnistamisessa käytettiin hyväksi viiden muun nisäkkään hyvin tunnettuja referenssigenomeja, muun muassa ihmisen, koiran ja naudan.

Tutkimuksen mukaan poron perimän koko on lähes kolme miljardia DNA:n emäsparia, ja siitä tunnistettiin yli 27 000 geeniä. Referenssigenomia hyödynnettiin väitöstutkimuksessa poropopulaatioiden monimuotoisuuden kartoituksessa ja funktionaalisen genomiikan eli rasvakudoksissa vaikuttavien geenien tutkimuksessa. Jatkossa tätä referenssigenomia tarvitaan kaikissa poron ja sen villien sukulaislajien perimän jatkotutkimuksissa. Naudalle vastaava referenssigenomi oli jo olemassa väitöstutkimusta varten.

Pohjoisten nautarotujen ja poron genomista tunnistettiin genomin analyysein useita geenejä, jotka ovat olleet luonnonvalinnan kohteena ja edistäneet eläinten sopeutumista haastaviin olosuhteisiin ‒ niukkaan kasvillisuuteen ravintona, pitkään talveen ja lyhyeen kesään. Jo kesytetyn poron esivanhemmat olivat mukautuneet pohjoisille alueille, mutta Lähi-Idässä 10 000 vuotta sitten kesytetty nauta on kulkeutunut ihmisen mukana tuhansien vuosien saatossa myös Pohjois-Eurooppaan ja Siperiaan. Sen sopeutumisen aikajana Pohjolan elinympäristöön on ollut poroa lyhyempi.

Tästä erilaisesta kesytyshistoriastaan huolimatta pohjoisen Euraasian elinympäristö on muokannut osittain samalla tavoin sekä pohjoisten alkuperäisten nautarotujen että porojen perimää. Satojen eläinsukupolvien ajan luonnonvalinta oli kohdistunut erityisesti immuniteettiin, tautien vastustuskykyyn, kylmän sietokykyyn, hajuaistiin ja kasvuun vaikuttaviin geeneihin. Porolla tunnistettiin myös geenit, jotka vaikuttavat sisäsyntyiseen vuorokausirytmiin, eläinmaailman nopeimmin kasvavaan sarvikudokseen ja voimakkaaseen D-vitamiiniaineenvaihduntaan. Nautarotujen perimästä havaittiin myös ihmisen suorittaman jalostusvalinnan jälkiä maidontuotantoon, lihaksen kasvuun ja karvapeitteen väriin vaikuttavissa geeneissä.

Porojen rasvakudosten tutkiminen osoitti, että immuunivasteeseen, rasvan kertymiseen eri kudoksissa ja energia-aineenvaihduntaan vaikuttavat geenit ovat edistäneet poron sopeutumista pohjoiseen ympäristöön. Tämä väitöskirjan tutkimusosio julkaistiin lokakuussa Nature-tiedelehtiin kuuluvassa, arvostetussa Communications Biology -julkaisusarjassa.

Tutkimuksessa vertailtiin geenien ilmentymistä kolmessa eri rasvakudoksessa: luuydinrasvassa, munuaista ympäröivässä rasvassa ja lavan alueen rasvassa suomalaisella ja jakutialaisella porolla. Havaittiin, että luuydinrasva poikkesi geeniekspressioltaan selvästi kahdesta muusta tutkitusta rasvakudoksesta. Keväällä kerätyissä luuydinrasvoissa toimivat aktiivisesti erityisesti energiametaboliaan vaikuttavat geenit viitaten luuydinrasvan tärkeään rooliin aliravitsemustilanteessa. Sitä vastoin munuaisrasvassa ja lavan alueen rasvassa todettiin immuunijärjestelmään vaikuttavien geenien huomattavaa aktiivisuutta. Eri rasvakudoksilla on siten osittain erilainen rooli eläimen sopeutumisen kannalta. Tutkimus osoitti myös, että ruokinnalla on vaikusta rasvojen geenieksperssioon ja sitä kautta niiden fysiologiaan.

Väitöskirja perustuu monitieteisen Arktinen Arkki -tutkimushankkeen aineistoihin ja biologisiin materiaaleihin. Hanketta koordinoi Luke ja rahoitti Suomen Akatemia arktisesta ARKTIKO-akatemiaohjelmasta vuosina 2015–2018. Väitöstutkimusta rahoitti Itä-Suomen yliopiston Ympäristöfysiikan, -terveyden ja biologian tohtoriohjelma.