Siittiön muodostuksen ja värekarvojen kehityksen säätely

Puolihäntä Siittiön muodostuks

Alkamispäivä

01.01.2010

Päättymispäivä

31.12.2016

Tiivistelmä

Hedelmällisyys on olennainen osa kotieläinten tuotantokykyä, mutta lisääntymiskykyyn vaikuttavat geenit ja geenimuutokset ovat huonosti tunnettuja. Koko transkriptomin kattavalla sekvensoinnilla tuotetaan korvaamatonta tietoa hedelmällisyyteen vaikuttavista geeniverkostoista. Tuotettua tietoa käytetään myös tuotanto-ominaisuuksien mm. lihanlaatuun liittyvien geenien hienokartoituksessa. Suomalaisilla Yorkshire sioilla Spef2 geenin alueelle liittyneen L1-retroposonin on havaittu mahdollisesti vaikuttavan emakkojen hedelmällisyyteen. Tässä hankkeessa yhtenä tavoitteena on selvittää transkriptomisekvenssien avulla L1-retroposonin vaikutusta geenien ilmenemiseen ja DNA:n metylaatioon. Yksi vaikuttava tekijä urosten hedelmällisyyteen on siittiön liikkuvuus, jonka tuottaa siittiön häntä. Siittiön hännän muodostukseen vaikuttavat samat geenit kuin värekarvojen muodostukseen ja yksi tärkeä tekijä on solunsisäinen kuljetusmekanismi (intra flagellar transport, IFT). Aiemmin olemme tunnistaneet siittiöiden liikkumattomuutta aiheuttavan geenimuutoksen Spef2 geenissä. Spef2 osallistuu mahdollisesti IFT:n toimintaan ja tätä kautta siittiön hännän ja värekarvojen muodostukseen. IFT:n toimintaa siittiön kehityksen aikana ei ole aiemmin tutkittu, joten tässä hankkeessa selvitämme tunnetun IFT moottoriproteiinin, Kif3A:n, toimintaa siittiön hännän muodostuksessa hiirimallin avulla. Lisäksi poistamalla Spef2 geenin hiireltä selvitämme geenin roolia värekarvojen kehityksessä eri kudoksissa. Spef2 geenin toiminnan selvittämiseen käytetään myös erilaisia solumalleja, jotka tuovat tietoa proteiinin kanssa toimivista muista proteiineista sekä tärkeistä proteiinirakenteista. Transkriptomisekvensoinnista saatujen tulosten perusteella eri ominaisuuksiin vaikuttavien geenien proteiinituotteiden toimintaa selvitetään proteomiikan keinoin ja solumallien avulla. Näin saadaan kattava kuva biologisista prosesseista.