Poron (Rangifer tarandus) genomi

Arctic Ark II

Alkamispäivä

15.03.2016

Päättymispäivä

28.02.2017

Tiivistelmä

Osana Suomen Akatemian rahoittamaa ja Akatemian ARKTIKO-tutkimusohjelmaan kuuluvaa Arktinen Arkki –hanketta (Luken projektinumero 420003200) on avattu poron genomi. Kotieläinlajien genomeita on avattu viime vuosina, mutta porolta puuttuu niin sanottu referenssi-genomisekvenssi, jota tarvitaan lajin geenikartoitus-, jalostus-, geeniekspressio-, populaatiogenomiikka-, lajin adaptaatiotutkimuksiin ja käytännössä lähes kaikkiin nykyaikaisiin genetiikan tutkimuksiin

Arktinen Arkki –hanke on monitieteinen tutkimus yhteistyössä Lapin yliopiston Arktisen tutkimuskeskuksen antropologian ryhmän kanssa. Siinä tarkastellaan poroa sekä nauta- ja hevosrotuja, jotka ovat sopeutuneet pohjoisiin ja arktisiin olosuhteisiin, ja näitä sopeutuneita eläimiä kasvattavia ihmisyhteisöjä ja kulttuureja sekä eläinten merkitystä näiden yhteisöjen sopeutumiselle arktisiin olosuhteisiin. Genomitutkimuksessa vertaillaan kolmen lajin adaptaatiota sekvensoimalla mRNA:ta, mikro-RNA:ta, koko genomia ja tutkimalla epigenomista geenitoimintojen säätelyä DNA-metylaatioprofiilien perusteella. Poron osalta tarkastellaan myös lajitason (eri alalajien) fylogeniaa kesyjen ja villien porojen välillä, poron kesyttämistä ja poron ja sen pohjoisamerikkalaisen lajin karibun lajiutumista.

Niin sanottu referenssigenomin sekvensoimiseen on valittu sodankyläläisen poroisäntä Juhani Maijalan urosporo. Genomin DNA-sekvenssien lisäksi eläimen kuuden kudoksen (neljä eri rasvakudosta, lihaskudos ja maksakudos) mRNA:t on sekvensoitu, mikä parantaa referenssigenomin annotaatiota eli geenien nimeämistä ja toiminnan määrittämistä. Sodankyläläisen poron genomin avaamisessa käytettiin niin sanottua de novo –sekvensointi tekniikkaa, jota käytetään uusien genomien avaamisessa yleisesti ja jossa rakennetaan usean kokoisia (mitattuna bp, emäspareina ja kiloemäspareina) sekvensointikirjastoja.

Tämän referenssigenomin lisäksi on sekvensoitu populaatioaineisto, joka käsittää genomisekvenssit 23 kesystä ja villistä porosta. Aineisto sisältää näytteitä Fennoskandian, Venäjän, Huippuvuorten ja Pohjois-Amerikan lajeista ja populaatioista. Näiden näytteiden sekvensoinnissa käytettiin niin sanottua ”resequencing” –tekniikkaa, jossa rakennetaan vain yhdenlaisia sekvensointikirjastoja. Näiden sekvenssien tuottaman genomisen informaation luku pohjautuu edellä mainittuun sodankyläläiseen de novo –sekvensoituun poroon.

de novo –genomisekvenssin bioinformatiikka-analyysi on ulkoistettu BGI Tech Solutions –genomiikka-alan firmalle (Beijing Genome Institute). de novo –sekvenssiaineiston bioinformatiikka-analyysi vaatii erityisosaamista: Lukessa ei ole tätä osaamista (vielä). BGI on alan arvostettu toimija, joka on analysoinut vastaavia aineistoja myös muille genomiikan tutkimusryhmille. Toisaalta BGI pystyy tekemään analyysit suhteellisen nopeasti ja saamme analyysitulokset huhtikuussa 2016.

Sitä vastoin ns. resequencingdatan analyysi onnistuu tutkimustiimissämme ja teemme sen siten itse. Tämän aineiston analyysi alkaa nyt maaliskuussa, kun de novo –analyysi on saatu valmiiksi.